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Cromosoma artificiale per bimbi |
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Del 17/11/2001 Sezione: Cronache italiane Pag. 16
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| TORINO Sembra un´idea futuristica, ma gli scienziati ci stanno già lavorando a pieno ritmo. Per curare la sindrome di Williams - una rara malattia genetica causata da un «buco» nel cromosoma 7 - si punta alla creazione di un microcromosoma artificiale da inserire nella sequenza di geni. Un segmento dei 50 geni mancanti - in passato si riteneva fossero solo 15 - da innestare al posto giusto. «Gli studi in laboratorio dimostrano che si tratta di una ricerca che può dare grandi frutti» afferma il professor Bruno Dallapiccola, ordinario di genetica medica all´Università La Sapienza di Roma, intervenuto ieri mattina al Lingotto, al convegno internazionale delle associazioni europee della sindrome di Williams. Un handicap - scoperto appena 40 anni fa - che colpisce un bambino ogni 20 mila, tremila i casi conosciuti nel nostro Paese. Loquaci, molto portati per la musica e le lingue straniere, ma con difficoltà psicomotorie e di apprendimento, i bambini affetti dalla sindrome - che non è ereditaria e può essere rilevata da un semplice esame del sangue - hanno caratteristiche fisiche diverse dagli altri. Quali? Testa piccola con fronte ampia, naso infossato, labbra grosse, occhi spesso azzurri con iride «a stella», bassa statura, spalle curve e difficoltà cardiovascolari e renali. Come curarli? Una diagnosi precoce ed esercizi di psicomotricità facilitano la riabilitazione «fino al recupero di oltre il 20 per cento di quoziente intellettivo» precisa il professor Dallapiccola. Sull´importanza della collaborazione tra medici, psicologi e famiglie per «un intervento tempestivo ed efficace» interviene anche Leopoldo Torlonia, presidente dell´Associazione italiana sindrome di Williams, che ha organizzato il convegno in collaborazione con Telethon e l´Istituto di psicologia del Consiglio nazionale delle Ricerche. Ma la chiave di volta sta nell´indagine genetica. «Proprio per questo - conferma Leopoldo Torlonia -, il nostro obiettivo è avviare un progetto di studio con il sostegno dell´Unione europea». In che modo? «Con la creazione di una federazione delle associazioni europee, con sede a Bruxelles. Lo Statuto è già pronto, lo defineremo domani (oggi per chi legge), durante la seconda ed ultima giornata del convegno». Il ruolo centrale della ricerca, viene rilanciato anche da Susanna Agnelli, presidente dell´associazione Telethon. «Il fine da perseguire - ribadisce - è riuscire a bloccare la malattia in utero. Non so se si riuscirà, ma è in questa direzione che devono muoversi gli scienziati, grazie ai finanziamenti di Enti pubblici e privati. In undici anni Telethon ha raccolto centinaia di miliardi, dedicati in parte anche a questa malattia. Ogni contributo, anche il più piccolo, è prezioso come fondamentale, per non dire indispensabile, è la collaborazione tra pubblico e privato». E in attesa dei progressi scientifici? «La diagnosi nei primissimi mesi di vita è determinante - osserva Letizia Sabbaddini, dell´Istituto di psicologia di Roma -. La scarsa diffusione della sindrome di Williams, che prende il nome dal medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961, complica la cura. Viceversa, ogni scoperta in questo particolare settore è molto utile a bambini con altri handicap». Per esempio ai down «con i quali - ricorda Virginia Volterra, dell´Istituto di psicologia di Roma - vengono applicati i successi ottenuti con i bambini affetti dalla sindrome. In tutti i casi, è comunque di grande aiuto la collaborazione con le famiglie». Come conferma Rita Guglielmi, una delle mamme coinvolte nelle inziative dell´Associazione italiana sindrome Williams. «Il vero problema è quello del riconoscimento tardivo della malattia - dice -, per questo è molto importante il sostegno offerto dall´Associazione». Per informazioni si può telefonare allo 06-5741342 oppure consultare il sito web www.sindromewilliams.org o inviare un´email a aisw.nazionale@sindromediwilliams.org | |||||
| Grazia Longo | |||||
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