Una malattia poco conosciuta può aiutare i ricercatori a capire
meglio il modo in cui è organizzato il cervello.
Alla richiesta di disegnare e di descrivere un elefante,
un'adolescente con solo 49 punti di QI produsse uno scarabocchio
pressoché indecifrabile, ma in compenso fornì una descrizione di
ricchezza impressionante, quasi lirica. L'abilità verbale è
abbastanza tipica delle persone affette da Sindrome di Williams, una
malattia rara che ha da poco iniziato ad attirare l'attenzione di
numerosi scienziati. Gli individui colpiti non sono tutti uguali ma
comunque abbastanza simili. E' frequente nei loro confronti una
diagnosi di modesto o moderato " ritardo mentale " e in genere essi
riportano bassi punteggi nei tradizionali test per il QI. Di solito
hanno scarse abilità di lettura e scrittura e affrontano con fatica
semplici operazioni aritmetiche. Eppure possono dimostrare notevoli
capacità in alcuni settori. In genere hanno molta facilità a parlare
e a riconoscere i volti. Come gruppo,poi, tendono ad essere empatici,
loquaci e socievoli. Fatto più notevole, alcuni soggetti Williams
possiedono uno straordinario talento musicale. Benché di solito la
loro capacità di attenzione sia di breve durata, molti mostrano una
sorprendente costanza quando si tratta di ascoltare musica, cantare
e suonare strumenti. In genere non sanno leggere la musica ma alcuni
hanno un orecchio perfetto o quasi. e uno straordinario senso del
ritmo.............Un gran numero di soggetti è in grado di tenere a
mente per anni complicati brani musicali, ricordando melodie e
parole di lunghe canzoni; uno addirittura sa cantare brani in 25
lingue. Esperti musicisti Williams sono anche in grado di
improvvisare e comporre testi cantabili. Questi casi aneddotici
hanno di recente portato al primo studio sistematico sull'abilità
musicale dei bambini SW. I risultati della ricerca indicano che essi
distinguono bene le melodie e che, rispetto alla generalità della
popolazione, mostrano un interesse maggiore e una più forte risposta
emotiva nei confronti della musica. Come disse in bambini WS " La
musica è il mio modo di pensare preferito ".
Circa sei anni fa cominciava ad avvenire il passaggio dalla
descrizione della SW alla sua comprensione genetica, grazie anche a
uno studio sulla stenosi aortica sopravalvolare ( SASV ) in persone
non affette da SW. Nel 1993 Amanda K. Ewart e Mark T. Keating
dell'Università dello Utah, Coleen A. Morris dell'Università del
Nevada e altri scoprirono che, per un segmento di questa
popolazione, la SASV nasceva da una mutazione ereditaria di una
copia del gene che dà origine all'elastina - Una proteina che dona
elasticità a molti organi e tessuti, come le arterie , i polmoni,
l'intestino e la pelle. -
Sapendo che la SASV è comune nei soggetti SW e che tanto gli
individui che presentano solo SASV familiare quanto i soggetti
Williams soffrono di disturbi in organi che richiedono elasticità, i
ricercatori si chiesero se per caso anche la SW comportasse qualche
tipo di cambiamento nel gene dell'elastina. In effetti scoprirono
che il gene era mancante in una delle due copie di cromosoma 7 nelle
cellule. Oggi è dimostrato che la delazione del gene si presenta
incirca il 95 per cento dei pazienti con SW. E' presumibile che la
mancanza produca danni perché entrambe le copie sono necessarie per
produrre quantità adeguata della proteina elastina. I ricercatori
sapevano che una riduzione di elastina poteva contribuire alla
comparsa di diverse tra le caratteristiche tipiche della SW ma anche
che da sola non poteva spiegare i tratti cognitivi e
comportamentali. Questa consapevolezza li portò a sospettare che i
danni coinvolgessero un numero maggiore di geni. A sostegno di
questa idea esami diretti di cromosomi di pazienti Williams
indicavano che la regione mancante nel cromosoma 7 si estendeva
oltre i confini del gene per l'elastina e probabilmente racchiudeva
molti geni. Oggi si stanno scoprendo numerosi di questi altri geni.
Tra essi ce ne sono tre ( LIM-chinasi 1, FZD3 e WSCR1 ) che sono
attivi nel cervello, segno che potrebbero influenzare lo sviluppo e
il funzionamento cerebrale. Non si sa esattamente quali siano le
attività svolte dalle proteine codificate, anche se Ewart e i suoi
colleghi hanno avanzato l'ipotesi che LIM-chinasi1 ( sempre mancante
assieme al gene per l'elastina ) possa avere a che fare con la
difficoltà di disegnare accuratamente a memoria semplici oggetti di
uso comune.
Siamo ben lungi dall'avere una piena comprensione delle cause
genetiche della SW. La scoperta della delezione nel cromosoma 7,
tuttavia, ha avuto alcune ripercussioni pratiche. Che l'assenza
ricorra in tutte le cellule dei soggetti WS testimonia che la
condizione dei figli non proviene da qualcosa che la madre ha fatto
o ha mancato di fare durante la gestazione. La malattia proviene da
uno spermatozoo o da un ovulo che, casualmente, ha subito una
perdita di geni dal cromosoma 7 prima di contribuire con i suoi
cromosomi alla creazione di un embrione. Quella conoscenza ci dice
anche che i gemelli sani di soggetti williams non hanno alcuna
delezione nelle loro copie del cromosoma 7 e che i loro figli,
quindi, non hanno una probabilità maggiore di nascere con la SW.
Infine, la tecnica al microscopio usata originariamente per rilevare
la delezione del gene per l'elastina -ibridazione fluorescente in
situ- è stata attualmente adattata per divenire uno strumento
diagnostico.
Il lavoro sugli aspetti genetici della SW va di pari passo con
gli studi volti ad identificare la caratteristica neurobiologica
della malattia Questa ricerca....ebbe inizio circa 15 anni fa quando
una di noi ( Bellugi ) rispose in piena notte a una telefonata nel
suo laboratorio del
Salk
Institute for Biological Studies a La Jolla, California. Chi
chiamava sapeva che la Bellugi studiava i fondamenti neurobiologici
del linguaggio e riteneva che sua figlia, affetta da SW, avrebbe
potuto interessare il gruppo del Salk La ragazza ......considerata
ritardata mentale......leggeva e scriveva come un bambino di prima
elementare. Tuttavia parlava splendidamente.
Allora, come anche oggi, gli scienziati avevano difficoltà a
distinguere i processi cerebrali che controllano il linguaggio da
quelli che controllano il ragionamento, dato che in genere abilità
linguistica e abilità cognitiva procedano di pari passo. La
dicotomia presente in quella ragazza suggeriva che lo studio dei
pazienti Williams avrebbe potuto servire a distinguere quei
processi.......Le ricerche tuttora in corso, prendono in
considerazione adolescenti raggruppati in base a sesso, età e
livello di QI. ....Ben presto il gruppo di ricerca si rese conto che
i soggetti Williams pur fornendo prestazioni generalmente modeste
nelle prove complessive di abilità cognitiva, di solito,
utilizzavano una lingua grammaticale corretta nella conversazioni
spontanee. I ricercatori del Salk scoprirono pure che i soggetti
Williams avevano una ricchezza lessicale maggiore di quella che ci
si sarebbe aspettati per la loro età mentale.Alla richiesta di
elencare alcuni animali, spesso non si fermavano a parole semplici,
ma sceglievano esempi esotici quali yak, chihuahua, stambecco,
condor o unicorno. Oltre a possedere un lessico più ricco, essi
erano tendenzialmente più espressivi anche dei bambini
normali........Una possibile spiegazione delle notevoli prestazioni
verbali dei soggetti Williams è che il loro difetto
cromosomico........forse non incide in modo significativo su certe
facoltà che sostengono l'elaborazione linguistica.....Recenti studi
francesi e italiani fanno ipotizzare che un aspetto della lingua
noto come morfologia....forse non sia completamente preservato negli
individui Williams....Questo comporta che le regioni cerebrali
preservate e l'integrità della memoria a breve termine per i suoni
linguistici....non bastano a garantire una piena padronanza della
lingua....In qualche modo, il profilo generale messo in luce dai
test cognitivi implica che il difetto cromosomico nella SW risparmi
sostanzialmente l'emisfero sinistro (...la regione più importante
per il linguaggio nella grande maggioranza della popolazione ) e
colpisca quello destro (...più legato ai compiti visivo-spaziali ).Ma
l'espressività emotiva degli individui Williams ( anch'essa legata
al lato destro ) e almeno un altro dato gettano dubbi su questa
teoria. I soggetti williams riconoscono e distinguono piuttosto bene
immagini di volti non familiari ( un'abilità che richiede l'emisfero
destro )....
Estratto dell'articolo originale da " LE SCIENZE " n° 373 del
Settembre 1999 a cura di G.R.M.
