da LE SCIENZE Una malattia poco conosciuta
può aiutare i ricercatori a capire meglio
il modo in cui è organizzato il cervello.
Alla richiesta di disegnare e di descrivere
un elefante, un'adolescente con solo 49
punti di QI produsse uno scarabocchio pressoché
indecifrabile, ma in compenso fornì una
descrizione di ricchezza impressionante,
quasi lirica. L'abilità verbale è abbastanza
tipica delle persone affette da Sindrome
di Williams, una malattia rara che ha da
poco iniziato ad attirare l'attenzione di
numerosi scienziati. Gli individui colpiti
non sono tutti uguali ma comunque abbastanza
simili. E' frequente nei loro confronti
una diagnosi di modesto o moderato " ritardo
mentale " e in genere essi riportano bassi
punteggi nei tradizionali test per il QI.
Di solito hanno scarse abilità di lettura
e scrittura e affrontano con fatica semplici
operazioni aritmetiche. Eppure possono dimostrare
notevoli capacità in alcuni settori. In
genere hanno molta facilità a parlare e
a riconoscere i volti. Come gruppo,poi,
tendono ad essere empatici, loquaci e socievoli.
Fatto più notevole, alcuni soggetti Williams
possiedono uno straordinario talento musicale.
Benché di solito la loro capacità di attenzione
sia di breve durata, molti mostrano una
sorprendente costanza quando si tratta di
ascoltare musica, cantare e suonare strumenti.
In genere non sanno leggere la musica ma
alcuni hanno un orecchio perfetto o quasi.
e uno straordinario senso del ritmo.............Un
gran numero di soggetti è in grado di tenere
a mente per anni complicati brani musicali,
ricordando melodie e parole di lunghe canzoni;
uno addirittura sa cantare brani in 25 lingue.
Esperti musicisti Williams sono anche in
grado di improvvisare e comporre testi cantabili.
Questi casi aneddotici hanno di recente
portato al primo studio sistematico sull'abilità
musicale dei bambini SW. I risultati della
ricerca indicano che essi distinguono bene
le melodie e che, rispetto alla generalità
della popolazione, mostrano un interesse
maggiore e una più forte risposta emotiva
nei confronti della musica. Come disse in
bambini WS " La musica è il mio modo di
pensare preferito ". Circa sei anni fa cominciava
ad avvenire il passaggio dalla descrizione
della SW alla sua comprensione genetica,
grazie anche a uno studio sulla stenosi
aortica sopravalvolare ( SASV ) in persone
non affette da SW. Nel 1993 Amanda K. Ewart
e Mark T. Keating dell'Università dello
Utah, Coleen A. Morris dell'Università del
Nevada e altri scoprirono che, per un segmento
di questa popolazione, la SASV nasceva da
una mutazione ereditaria di una copia del
gene che dà origine all'elastina - Una proteina
che dona elasticità a molti organi e tessuti,
come le arterie , i polmoni, l'intestino
e la pelle. - Sapendo che la SASV è comune
nei soggetti SW e che tanto gli individui
che presentano solo SASV familiare quanto
i soggetti Williams soffrono di disturbi
in organi che richiedono elasticità, i ricercatori
si chiesero se per caso anche la SW comportasse
qualche tipo di cambiamento nel gene dell'elastina.
In effetti scoprirono che il gene era mancante
in una delle due copie di cromosoma 7 nelle
cellule. Oggi è dimostrato che la delazione
del gene si presenta incirca il 95 per cento
dei pazienti con SW. E' presumibile che
la mancanza produca danni perché entrambe
le copie sono necessarie per produrre quantità
adeguata della proteina elastina. I ricercatori
sapevano che una riduzione di elastina poteva
contribuire alla comparsa di diverse tra
le caratteristiche tipiche della SW ma anche
che da sola non poteva spiegare i tratti
cognitivi e comportamentali. Questa consapevolezza
li portò a sospettare che i danni coinvolgessero
un numero maggiore di geni. A sostegno di
questa idea esami diretti di cromosomi di
pazienti Williams indicavano che la regione
mancante nel cromosoma 7 si estendeva oltre
i confini del gene per l'elastina e probabilmente
racchiudeva molti geni. Oggi si stanno scoprendo
numerosi di questi altri geni. Tra essi
ce ne sono tre ( LIM-chinasi 1, FZD3 e WSCR1
) che sono attivi nel cervello, segno che
potrebbero influenzare lo sviluppo e il
funzionamento cerebrale. Non si sa esattamente
quali siano le attività svolte dalle proteine
codificate, anche se Ewart e i suoi colleghi
hanno avanzato l'ipotesi che LIM-chinasi1
( sempre mancante assieme al gene per l'elastina
) possa avere a che fare con la difficoltà
di disegnare accuratamente a memoria semplici
oggetti di uso comune. Siamo ben lungi dall'avere
una piena comprensione delle cause genetiche
della SW. La scoperta della delezione nel
cromosoma 7, tuttavia, ha avuto alcune ripercussioni
pratiche. Che l'assenza ricorra in tutte
le cellule dei soggetti WS testimonia che
la condizione dei figli non proviene da
qualcosa che la madre ha fatto o ha mancato
di fare durante la gestazione. La malattia
proviene da uno spermatozoo o da un ovulo
che, casualmente, ha subito una perdita
di geni dal cromosoma 7 prima di contribuire
con i suoi cromosomi alla creazione di un
embrione. Quella conoscenza ci dice anche
che i gemelli sani di soggetti williams
non hanno alcuna delezione nelle loro copie
del cromosoma 7 e che i loro figli, quindi,
non hanno una probabilità maggiore di nascere
con la SW. Infine, la tecnica al microscopio
usata originariamente per rilevare la delezione
del gene per l'elastina -ibridazione fluorescente
in situ- è stata attualmente adattata per
divenire uno strumento diagnostico. Il lavoro
sugli aspetti genetici della SW va di pari
passo con gli studi volti ad identificare
la caratteristica neurobiologica della malattia
Questa ricerca....ebbe inizio circa 15 anni
fa quando una di noi ( Bellugi ) rispose
in piena notte a una telefonata nel suo
laboratorio del Salk Institute for Biological
Studies a La Jolla, California. Chi chiamava
sapeva che la Bellugi studiava i fondamenti
neurobiologici del linguaggio e riteneva
che sua figlia, affetta da SW, avrebbe potuto
interessare il gruppo del Salk La ragazza
......considerata ritardata mentale......leggeva
e scriveva come un bambino di prima elementare.
Tuttavia parlava splendidamente. Allora,
come anche oggi, gli scienziati avevano
difficoltà a distinguere i processi cerebrali
che controllano il linguaggio da quelli
che controllano il ragionamento, dato che
in genere abilità linguistica e abilità
cognitiva procedano di pari passo. La dicotomia
presente in quella ragazza suggeriva che
lo studio dei pazienti Williams avrebbe
potuto servire a distinguere quei processi.......Le
ricerche tuttora in corso, prendono in considerazione
adolescenti raggruppati in base a sesso,
età e livello di QI. ....Ben presto il gruppo
di ricerca si rese conto che i soggetti
Williams pur fornendo prestazioni generalmente
modeste nelle prove complessive di abilità
cognitiva, di solito, utilizzavano una lingua
grammaticale corretta nella conversazioni
spontanee. I ricercatori del Salk scoprirono
pure che i soggetti Williams avevano una
ricchezza lessicale maggiore di quella che
ci si sarebbe aspettati per la loro età
mentale.Alla richiesta di elencare alcuni
animali, spesso non si fermavano a parole
semplici, ma sceglievano esempi esotici
quali yak, chihuahua, stambecco, condor
o unicorno. Oltre a possedere un lessico
più ricco, essi erano tendenzialmente più
espressivi anche dei bambini normali........Una
possibile spiegazione delle notevoli prestazioni
verbali dei soggetti Williams è che il loro
difetto cromosomico........forse non incide
in modo significativo su certe facoltà che
sostengono l'elaborazione linguistica.....Recenti
studi francesi e italiani fanno ipotizzare
che un aspetto della lingua noto come morfologia....forse
non sia completamente preservato negli individui
Williams....Questo comporta che le regioni
cerebrali preservate e l'integrità della
memoria a breve termine per i suoni linguistici....non
bastano a garantire una piena padronanza
della lingua....In qualche modo, il profilo
generale messo in luce dai test cognitivi
implica che il difetto cromosomico nella
SW risparmi sostanzialmente l'emisfero sinistro
(...la regione più importante per il linguaggio
nella grande maggioranza della popolazione
) e colpisca quello destro (...più legato
ai compiti visivo-spaziali ).Ma l'espressività
emotiva degli individui Williams ( anch'essa
legata al lato destro ) e almeno un altro
dato gettano dubbi su questa teoria. I soggetti
williams riconoscono e distinguono piuttosto
bene immagini di volti non familiari ( un'abilità
che richiede l'emisfero destro )....
Estratto dell'articolo originale da
" LE SCIENZE " n° 373 del Settembre 1999
a cura di G.R.M.
