wsfs

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica conosciuta dal 1961,quando il Dr . J.C.P. Williams del Green Lane Hospital di Ankland (Nuova Zelanda) e collaboratori pubblicarono i dati clinici di quattro pazienti,caratterizzati da aspetti del volto simili,stenosi aortica sopravalvolare,ritardo psicomotorio e scarso accrescimento staturo-ponderale.Un anno più tardi (1962) Breuen e collaboratori pubblicarono i dati clinici di altri quattro pazienti con le stesse caratteristiche,inoltre i pazienti descritti presentavano un carattere particolarmente socievole ed estroverso. Dai primi anni 50 in poi era allo studio un quadro clinico che mostrava notevoli sovrapposizioni con quello proposta da Williams e Breuen,definito"Ipercalcemia Idiopatica Infantile",che portò a ritenere si trattasse della stessa condizione clinica infatti per un lungo periodo di tempo la presenza di ipercalcemia neonatale è stata considerata un segno diagnostico di grande importanza,questo serve a capire perchè la SW è chiamata anche Sindrome di Williams-Breuen o Ipercalcemia Idiopatica Infantile. L'alterazione del patrimonio genetico che determina l'insorgenza della Sindrome di Williams è stata individuata nel 1993 da Ewart e collaboratori che anno evidenziato, per la prima volta in 9 pazienti affetti,la perdita del patrimonio genetico localizzata su una parte (braccio lungo) del cromosoma 7 ( 7q11.23 ).All'interno di questa regione è certamente localizzato un gene che regola la produzione di una importante proteina dell'organismo:l'Elastina. Una conseguenza importante e diretta di questa scoperta è che oggi sono disponibili esami di laboratorio in grado di confermare o escludere un sospetto caso clinico di SW. La SW è pertanto una patologia genetica in quanto deriva da una alterazione dell'informazione genetica del soggetto ma assai raramente ereditaria,la regola infatti è che Questa piccola perdita di materiale si verifichi spontaneamente nell'assoluta maggioranza dei soggetti affetti. Bambini ed adulti con SW in genere presentano forte somiglianza fisica tra loro, anche se diverse possono essere le loro caratteristiche : è infatti importante ricordare che ogni persona con SW può presentare solo alcuni dei suoi aspetti clinici. Ricordiamo di seguito alcune delle più frequenti caratteristiche della SW, La testa si presenta di dimensioni più piccole dell’ordinario (microcefalia) e la fronte è ampia. Gli occhi appaiono particolarmente distanziati tra loro (ipertelorismo), con presenza di iride stellata, di strabismo e di difetti visivi che interessano la rifrazione e il senso della profondità. La radice del naso è infossata, le labbra grosse e il mento piccolo. I denti possono risultare mal disposti, in numero inferiore al normale (oligodontia), di dimensioni più piccole (microdontia) e con carenze allo smalto e predisposizione alla carie. Le spalle, poi, hanno un aspetto cadente e il collo appare allungato.Molto comuni sono anche i problemi cardiologici (in particolare la stenosi sopravalvolare aortica e quella polmonare) e disturbi quali iperacusia (intensa sensibilità al suono), ipercalcemia (alta concentrazione di calcio nel sangue), complicazioni renali e alla vescica, basso tono muscolare, contratture alle articolazioni, problemi gastrointestinali e pubertà precoce.Dal punto di vista neuropsicologico, i pazienti affetti da sindrome di Williams presentano un ritardo mentale, e nello sviluppo motorio, di livello variabile dal medio al grave. Le conseguenti difficoltà di apprendimento e di coordinazione motoria non impediscono lo sviluppo di una certa espansività, socievolezza e capacità di espressione. Dal punto di vista relazionale, invece, nella giovinezza i soggetti sembrano instaurare più facilmente rapporti con individui più giovani o con gli adulti, piuttosto che con i coetanei. La diagnosi in genere viene sospettata in base alle malformazioni cardiache e ad altri dati clinici, come l’aspetto fisico, oltre che alle caratteristiche della personalità. Oggi però è possibile avere una diagnosi certa, mediante indagini sul DNA.E’ opportuno che il paziente sia periodicamente visitato dal genetista clinico, dal cardiologo, dall’oculista, dal dentista, dall’endocrinologo, dal nefrologo e dallo psicologo. Dall’adolescenza in poi è importante tenere sotto costante controllo i valori della pressione sanguigna.Val la pena infine di ricordare che è opportuno intervenire sul bambino dalla nascita, usufruendo allo scopo dei centri di riabilitazione delle Aziende Sanitarie Locali o convenzionati con la Regione e che un intervento educativo precoce e mirato è di fondamentale importanza per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali dei bambini con sindrome di Williams.