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i Geni sono Troppi |
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| I geni sono troppi Uno studio canadese, pubblicato sul New England Journal of Medicine, riporta il caso di un bambino di nove anni, con difficoltà di apprendimento e problemi di linguaggio, al quale sono state riscontrate delle anomalie genetiche. In particolare, è stata evidenziata la presenza di un soprannumero di circa 27 geni sul cromosoma 7. Lo stesso cromosoma è implicato nella sindrome di Williams-Beuren (WBS), dovuta a disturbi nello sviluppo neuropsicologico e che causa ritardo mentale, medio o grave, ma che non interferisce con le proprietà di linguaggio. Al contrario, il bambino "studiato" era in grado di capire ciò che gli veniva detto, ma la sua capacità di espressione verbale era pari a quella di un bambino di 2 anni e mezzo. L'importanza della scoperta Sullo stesso numero del New England Journal of Medicine, appare un commento allo studio a cura del dottor Simon Fisher neurogenetico al Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell'Università di Oxford. Il dottor Fisher evidenzia l'importanza del risultato ottenuto dallo studio canadese, sottolineando, in particolare, tre aspetti. In primo luogo mette in risalto il supporto dato dallo studio alle ipotesi di un legame tra i deficit del linguaggio e il numero di geni. Inoltre, il fatto che i geni coinvolti siano gli stessi che causano la sindrome di William-Beuren, un disturbo che non provoca particolari problemi di linguaggio, fa pensare che la delezione e la duplicazione dello stesso intervallo di geni può portare a conseguenze notevolmente diverse tra loro. Infine, nonostante lo studio riguardi solo un singolo caso, non è da escludere che la duplicazione anomala del cromosoma 7 sia responsabile di numerosi casi di disturbi del linguaggio. Se gli studi futuri daranno credito al legame tra anomalie genetiche e deficit di comunicazione, si potrebbero aprire nuove strade per la comprensione di malattie come l'autismo e la dislessia. Sarebbe, quindi, possibile sviluppare metodi diagnostici per poter identificare precocemente i bambini a rischio e poter intervenire tempestivamente. |
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